张丽芳医生的科普号

基因检测，好像很高深的技术，已经广为人知。一滴血或一口唾液测基因评估孩子的文体智商，这个广告现在很火。暂不论它的准确性，先说在疾病诊断领域，基因检测已经有一定的地位。医生问诊时总要问一下家族史，比如说有早发心脑血管病家族史的人就是比没有家族史的人多了一项危险因素，是心脑血管病发病的加分项。但就像生物界的种子土壤环境学说一样，冠心病，高血压压等心内科常见疾病的家族史也包括了遗传、环境、生活习惯的多方面因素。目前针对它们从遗传上尤其是基因角度进行的检测还没有定论，但是科学家们已经开始努力从大数据中挖掘出有用的信息，希望有朝一日用于临床。如果有医生动员家族高发冠心病或者高血压的你存个DNA在国人数据库，尽量不要拒绝，为医学进步做贡献吧。少见病的基因诊断在心脏病临床已经开始成为有力工具。举一个例子：一个老年患者因为肺部感染住院例行检查心脏超声，结果发现肥厚性心肌病，旁边陪诊的儿子说：“我就是肥厚型梗阻性心肌病，原来根儿在这呀！”这就是家族史采集的局限性。心肌病的发病年龄不一样。这位爸爸比儿子发病还晚，所以儿子的确诊心肌病也以为是单发的，没有家族史。但在基因时代，就可以对其进行基因检测，家属进行基因验证，知道哪些家属携带同样的致病基因，加强临床随诊，诊治更准确。对于下一代，一些严重影响健康生活质量的疾病可以考虑进行生殖干预。中日友好医院心脏科目前已收治的一些原因不明的心衰或者猝死患者，经基因检测可以更加明确病因，帮助确定治疗随访方案，并对家族成员进行评估。上面讲的疾病诊断性基因检测目前还是自费项目，受众较少，但该检查的时候就不要舍不得金钱了，健康更重要。还有特别有用的基因检测用于用药指导，可以医保支付。给大家再举一个例子：3年前一位房颤患者，经过评估需要用华法林抗凝，预防栓塞性疾病，可是反复调整药量就是INR不能准确达标，甚至一次出现大出血。好在这时候可以检测华法林基因了，结果显示他就是敏感型，需要常人剂量的1/2。患者感叹为什么不能早点给他基因检测，虽然贵，但终生获益。基因检测已经和我们息息相关。有兴趣的，爱动脑筋的，欢迎来找张丽芳副主任医师医生咨询一下！每周二下午，周三上午，周四上午心内科门诊。本文系张丽芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

冠心病是冠状动脉发生动脉粥样硬化病变引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。临床症状：因体力活动、情绪激动等诱发，突感心前区疼痛，多为发作性绞痛或压榨痛，也可为憋闷感。疼痛从胸骨后或心前区开始，向上放射至左肩、臂，甚至小指和无名指，休息或含服硝酸甘油可缓解。胸痛放散的部位也可涉及颈部、下颌、牙齿、腹部等。胸痛也可出现在安静状态下或夜间，由冠脉痉挛所致。疼痛逐渐加剧、变频，持续时间延长，祛除诱因或含服硝酸甘油不能缓解，此时有可能发生心肌梗死。一般治疗：生活习惯改变：戒烟限酒，低脂低盐饮食，适当体育锻炼，控制体重等。规范药物治疗可以有效地降低冠心病患者的死亡率和再缺血事件的发生，并改善患者的临床症状。 （1）硝酸酯类药物，用于缓解心绞痛，是稳定型心绞痛患者的常规用药。硝酸甘油是家庭药箱必备药。（2）抗血栓药物包括抗血小板和抗凝药物。抗血小板药物主要有阿司匹林、氯吡格雷（波立维）、替罗非班等，可以抑制血小板聚集，避免血栓形成而堵塞血管。阿司匹林为首选药物，维持量为每天75～100毫克，冠心病患者若无禁忌证应该长期服用。 （3）纤溶药物可溶解冠脉闭塞处已形成的血栓，开通血管，恢复血流，用于急性心肌梗死发作时。 （4）β-受体阻滞剂即有抗心绞痛作用，又能预防心律失常。在无明显禁忌时，β-受体阻滞剂是冠心病的一线用药。 （5）钙通道阻断剂可用于稳定型心绞痛的治疗和冠脉痉挛引起的心绞痛。（6）肾素-血管紧张素系统抑制剂，对于急性心肌梗死或近期发生心肌梗死合并心功能不全的患者，尤其应当使用此类药物。（7）调脂治疗适用于所有冠心病患者。冠心病在改变生活习惯基础上给予他汀类药物，他汀类药物主要降低低密度脂蛋白胆固醇，治疗目标为下降到70mg/dl。介入治疗：经皮冠状动脉腔内成形术（PTCA）应用特制的带气囊导管，经外周动脉（股动脉或桡动脉）送到冠脉狭窄处，充盈气囊可扩张狭窄的管腔，改善血流，并在已扩开的狭窄处放置支架，预防再狭窄。还可结合血栓抽吸术、旋磨术。适用于药物控制不良的稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛和心肌梗死患者。心肌梗死急性期首选急诊介入治疗，时间非常重要，越早越好。手术治疗：冠状动脉旁路移植术通过恢复心肌血流的灌注，缓解胸痛和局部缺血、改善患者的生活质量，并可以延长患者的生命。适用于严重冠状动脉病变的患者，不能接受介入治疗或治疗后复发的病人，以及心肌梗死后心绞痛，或出现室壁瘤、二尖瓣关闭不全、室间隔穿孔等并发症时，在治疗并发症的同时，应该行冠状动脉搭桥术。手术的选择应该由心内、心外科医生与患者共同决策。专科随诊：症状稳定可3个月随访一次。初次发作，或有胸痛加剧，发作频繁等表现应随时就诊。胸痛超过15分钟应急诊就诊，拨打120/999。

高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。症状描述： 一般无典型症状，可以有黄色瘤、头晕不适并发症：心肌梗死、动脉粥样硬化、急性胰腺炎、肥胖、脂肪肝。治疗方针：通过降低血脂水平，以进一步降低冠心病的患病率以及心血管事件的发生率。一般治疗：控制理想体重、运动锻炼、戒烟、调整饮食结构。饮食清淡，多吃水果蔬菜，谷类粗细搭配，减少红肉，减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入。药物治疗：以降低血清总胆固醇和LDL胆固醇为主的有他汀类和胆固醇吸收抑制剂等。以降低血清甘油三酯为主的药物有贝特类和烟酸类。专科随访：初始治疗1-3个月复诊，确定治疗方案是否有效并安全。后期可每6-12月复诊。

高血压是指以体循环动脉血压（收缩压和/或舒张压）增高为主要特征（收缩压≥140毫米汞柱，舒张压≥90毫米汞柱），可伴有心、脑、肾等器官的功能或器质性损害的临床综合征。初诊高血压应鉴别继发性高血压。常见有肾脏病、肾动脉狭窄、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤引起的高血压等，大多数继发性高血压可通过原发病的治疗或手术得到改善。临床症状：患者有头晕、头痛、颈项板紧、疲劳、心悸等并发症：若不及时治疗高血压，还可以导致动脉硬化，并发肾病、心脏病、脑血栓形成，脑出血等。治疗方针：（1）改善生活行为 ①减轻并控制体重。②减少钠盐摄入。③补充钙和钾盐。④减少脂肪摄入。⑤增加运动。⑥戒烟、限制饮酒。⑦减轻精神压力，保持心理平衡。（2）血压控制标准个体化 由于病因不同，高血压发病机制不尽相同，临床用药分别对待，选择最合适药物和剂量，以获得最佳疗效。（3）多重心血管危险因素协同控制 降压治疗后尽管血压控制在正常范围，血压升高以外的多种危险因素，例如高胆固醇血症、肥胖、糖尿病等依然对预后产生重要影响。药物治疗：①利尿剂。②β受体阻滞剂。③钙通道阻滞剂。④血管紧张素转换酶抑制剂。⑤血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂。大多数无并发症或合并症患者可以单独或者联合使用噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂等。手术治疗：针对原发病的治疗，如嗜铬细胞瘤引起的高血压，肿瘤切除后血压可降至正常；肾血管性高血压可通过介入治疗扩张肾动脉。专科随诊：初诊或血压短期内波动明显，需每1-2周随访。慢性稳定期可6-12月随访一次。